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Estima-se que 6,7 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma forma de deficiência visual, sendo mais de 547 mil com cegueira total (Foto: Free Images)
Estima-se que 6,7 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma forma de deficiência visual, sendo mais de 547 mil com cegueira total (Foto: Free Images)

Teste genético gratuito faz mapeamento de distúrbios oculares que podem causar cegueira

02 / maio
Publicado por Cinthya Leite em Blog - 02/05/2017 às 15:29

Por Leonardo Vasconcelos, repórter do Jornal do Commercio

RIO – Mais de duas milhões de pessoas vivem com doenças hereditárias da retina no mundo, mas apenas uma pequena parte delas passou por algum teste genético. Essa realidade está perto de mudar, inclusive no Brasil. O País é o segundo no mundo, depois dos Estados Unidos, a receber uma iniciativa inédita cujo objetivo é possibilitar o acesso de médicos e pacientes a aconselhamento genético. Na prática, milhares de pessoas terão a chance de passar gratuitamente por exames para detectar os genes ligados a doenças hereditárias da retina.

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A novidade foi anunciada pela empresa global de terapia genética Spark Therapeutics, durante o 42° Congresso da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo, realizado recentemente no Rio de Janeiro. Durante o evento, foi lançado o Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina, que pretende estimular a população a identificar os distúrbios oculares raros causados por mutações genéticas hereditárias e ou cegueira total. Entre eles, estão a retinose pigmentar, coroideremia e amaurose congênita de Leber, entre outros distúrbios.

Maria Julia tem retinose pigmentar. "Demorei muito a ter o diagnóstico. Hoje tenho a visão muito comprometida. Com o teste genético, a pessoa poderá identificar se tem a doença e como ela vai evoluir", diz (Foto: Leonardo Vasconcelos/JC)
Maria Julia tem retinose pigmentar. “Demorei muito a ter o diagnóstico. Hoje tenho a visão muito comprometida. Com o teste genético, a pessoa poderá identificar se tem a doença e como ela vai evoluir”, diz (Foto: Leonardo Vasconcelos/JC)

Como o início e progressão dessas doenças é difícil de se identificar, o exame genético pode ajudar. Quem sabe disso muito bem é a presidente da associação de pacientes Retina Brasil, Maria Julia Araújo, que tem retinose pigmentar. “Eu só vim sentir os primeiros sintomas aos 14 anos, quando comecei a perder a visão periférica. Demorei muito a ter o diagnóstico e hoje tenho a visão bastante comprometida. Com o teste genético, a pessoa vai poder identificar se tem a doença e como ela vai evoluir”, disse Maria Julia. Estima-se que 6,7 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma forma de deficiência visual, sendo mais de 547 mil com cegueira total.

Locais

O diretor médico da Spark Therapeutics, Paulo Falabella, informou que o Brasil vai contar com quatro centros de referência no assunto (Belo Horizonte, São Paulo, Porto Alegre e Rio de Janeiro), mas pacientes de todo o País serão beneficiados. “Os pernambucanos poderão consultar seus oftalmologistas que vão entrar em contato por telefone com os centros de referência para discutir se os pacientes podem ter essas doenças. Caso sim, os exames deles são enviados para um laboratório em São Paulo que vai fazer a análise e dar a resposta em até seis semanas. O envio e o retorno do exame, assim como a análise, serão feitos gratuitamente tanto para a rede privada como a pública de saúde”, explicou Paulo.

O fundador e CEO do laboratório responsável pelo exame Mendelics, David Schlesinger, explicou a logística do processo. “Quando o paciente se encaixa nos critérios de elegibilidade para o teste, o laboratório envia um pequeno kit de coleta de saliva para o médico, que vai fazer a coleta e depois mandar de volta para o laboratório por correio. Em seguida, será emitido um laudo, que será entregue tanto ao médico como ao paciente”, disse David. De acordo com os envolvidos, a partir de agora, qualquer pessoa no Brasil inteiro que apresentar sintomas das doenças hereditárias da retina já podem contar com o serviço gratuito por meio dos seus médicos.

* O repórter viajou a convite da organização do evento


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