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13/06/19
Popularmente chamado de 'doença dos pezinhos', problema é caracterizado por perda da sensibilidade, sensação de formigamento e queimação inicialmente nos pés (Foto: Freepik)
Popularmente chamado de 'doença dos pezinhos', problema é caracterizado por perda da sensibilidade, sensação de formigamento e queimação inicialmente nos pés (Foto: Freepik)

Campanha alerta sobre doença rara e mortal: a polineuropatia amiloidótica familiar

13 / jun
Publicado por Cinthya Leite em Blog - 13/06/2019 às 10:48

A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) inicia campanha nacional para conscientizar a população sobre uma doença genética rara conhecida como PAF, sigla para polineuropatia amiloidótica familiar. A ação também visa disseminar informações para a própria classe médica, já que muitos sintomas são também comuns a outros males, dificultando diagnóstico e tratamento adequado. Mundialmente, junho é destacado como Mês de Luta contra a PAF. É uma reverência ao neurologista lusitano Mário Corino da Costa Andrade, que faleceu em 2005 e fez a descoberta da doença na década de 1950.

A PAF provoca a perda progressiva da sensibilidade, dos movimentos e atrofia muscular. Pode comprometer também o funcionamento de vários outros órgãos, como coração (arritmia/miocardiopatia), intestinos (constipação/diarreia), bexiga (incontinência urinária), rins (insuficiência renal), olhos (perda visão) e uma astenia global (perda de peso). Caso não seja tratada precocemente, pode levar à morte cerca de dez anos após o surgimento de sintomas iniciais.

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Mais comum em descendentes de portugueses, tem prevalência importante no Brasil, se comparados os dados de outros países. É decorrente de uma mutação de um gene que possui a função específica de produzir a proteína transtirretina (TTR), principalmente no fígado. Esta proteína se acumula nos diversos órgãos, lesando-os.

A PAF é popularmente chamada de “doença dos pezinhos”. Isso porque as alterações sensitivas, incluindo perda da sensibilidade e sensação de formigamento e queimação, seguidas de fraqueza muscular, é inicial nos pés. Após cinco anos, parte dos doentes já demonstra enorme dificuldade de se locomover. A situação se transforma em real risco de morte quando o funcionamento dos rins e do coração são atingidos ou quando a astenia torna-se importante.

Em 2018, o Ministério da Saúde incorporou o primeiro medicamento específico para PAF na rede pública.


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