Hemofilia é uma doença hemorrágica, de origem adquirida ou hereditária, caracterizada por desordens na coagulação sanguínea (Foto: Free Images)
No passado, garantir a manutenção da qualidade de vida era um dos grandes desafios para os pacientes com hemofilia, uma doença hemorrágica, de origem adquirida ou hereditária, caracterizada por desordens na coagulação sanguínea e hemorragias de gravidade variável, de forma espontânea ou pós-traumática. Nos tipos mais comuns de hemofilia, estão ausentes ou deficientes o fator VIII (hemofilia tipo A) ou o fator IX (hemofilia tipo B). Nesses pacientes, até mesmo atividades simples do cotidiano, como caminhar e correr, podem provocar hemorragias.
“Durante muito tempo, as pessoas com a doença, com receio de sangramentos importantes, sofreram com a limitação de suas atividades. E mesmo quando surgiram as primeiras opções de tratamento, o desafio passou a ser o desenvolvimento de técnicas cada vez mais seguras e eficazes”, explica a médica-assistente do serviço de hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), Paula Villaça. Com o aprimoramento da engenharia genética, contudo, o cenário tem se tornado mais promissor para os cerca de 12 mil brasileiros que convivem com a hemofilia.
Para que o paciente com hemofilia possa ter uma vida normal, é necessário que ele tenha um tratamento preventivo contínuo e que seja tratado o mais rapidamente possível após uma lesão. “O tratamento consiste basicamente na reposição dos fatores de coagulação deficientes, de modo que o paciente com hemofilia A receba a molécula do fator VIII e aquele com hemofilia B, a molécula do fator IX”, diz a médica.
Se anteriormente os concentrados de fatores recebidos pelos pacientes eram exclusivamente de origem plasmática, feitos a partir do sangue, mais recentemente no Brasil abriu-se a possibilidade de utilização de produtos biossintéticos para tratar hemofilia A, produzidos artificialmente pela tecnologia de DNA recombinante, por meio da engenharia genética.
“Hoje, embora os fatores obtidos de plasma passem por um processamento e controle mais rigorosos do que no passado, trazendo mais segurança ao paciente, ainda existe um risco potencial associado à transmissão sanguínea de patógenos desconhecidos que sejam resistentes aos atuais métodos de inativação empregados, o que não ocorre com os recombinantes”, diz a médica. Em breve, devem chegar ao Brasil mais opções de fatores recombinantes, já amplamente utilizados na Europa e nos Estados Unidos há anos.
Avanços
Outras técnicas também já estão sendo utilizadas a fim de oferecer mais comodidade ao paciente. “A terapia gênica para tratar a hemofilia B é um exemplo. Por meio de um vetor, vírus inativado, injetado no indivíduo estimula-se a produção do fator IX deficitário”. De acordo com a médica, também existem investimentos para prolongar a vida média do fator. “Esse processo consiste em adicionar a ele alguma substância química, que não interfira na qualidade do fator. Isso permitirá ao paciente realizar o tratamento com um intervalo de tempo maior”.
Em geral, os pacientes com hemofilia apresentam hemorragias intra-articulares e intramusculares. “Os sangramentos repetidos nas articulações desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo. Se não forem tratadas, as repetidas hemorragias nas articulações causam deformidades e perda de mobilidade nos pacientes.”
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente, sob a forma de manchas roxas, que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. Os principais sintomas da doença são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. Nos quadros leves, o sangramento excessivo pode ocorrer em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas. Além de observar esses sinais clínicos, o médico confirma o diagnóstico por meio de um exame de sangue que mede o nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.
