Anemia falciforme é hereditária e causa uma alteração genética no sangue (Foto: Guga Matos/JC Imagem)
Conhecida principalmente por ser uma carência de um ou mais nutrientes essenciais no organismo, a anemia pode ter, além desta, várias causas. Há as disfunções causadas por perdas (sangramentos) e aquelas por destruição prematuras das hemácias, sendo as hereditárias mais comuns.
Uma delas é a anemia falciforme, um tipo de anemia transmitida por genes dos pais para os filhos. Por causa desta alteração genética, o paciente passa a produzir hemoglobina S - responsável pelo quadro clínico da anemia falciforme.
Os sintomas e causas da doença ainda são poucos conhecidos e geram muitas dúvidas entre os pacientes. A coordenadora do Comitê de Hematologia e Hemoterapia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), Sandra Loggetto, esclarece as principais dúvidas sobre a doença.
1) A anemia falciforme nasce de alterações de dois genes responsáveis pela produção da hemoglobina. Juntos, ao invés de produzir a hemoglobina “A” normal, produzem a hemoglobina “S” (HbS). A hemoglobina é uma proteína que está dentro da célula chamada glóbulo vermelho. A HbS, em situações de diminuição de oxigênio no corpo, fica rígida e faz com que o glóbulo vermelho adquira a forma de foice e inicie o processo que resulta em toda a sintomatologia da doença.
2) A doença predomina em pessoas afro-descendentes, já que o gene da HbS teve origem no continente africano. Porém, em países com alta miscigenação entre as etnias, como ocorre no Brasil, qualquer pessoa pode ter a anemia falciforme.
3) Esse tipo de anemia é uma doença crônica, pois não tem cura na maioria dos casos. Alguns pacientes têm indicação e doador compatível para realizar o transplante de medula óssea e se curar da doença, porém mesmo assim necessitam seguimento clínico de forma crônica.
4) Os sintomas mais comuns são anemia, palidez, icterícia, dores no corpo (as mais comuns são nos braços, pernas, costas) e infecções de repetição. Nos menores de 2 anos, a dor se manifesta com inchaço nas mãos e pés. Nas crianças menores de seis anos é pode acometer o baço através de uma situação chamada sequestro esplênico, na qual o baço retira o sangue da circulação. Já entre um e 16 anos, o acidente vascular cerebral (AVC) também é preponderante, mas este também pode ocorrer em adultos numa proporção menor. Nos pacientes adolescentes e adultos podem ocorrer alterações no funcionamento dos rins, coração e pulmões. Com a evolução da doença é possível o aparecimento de pedras na vesícula. Esta sintomatologia pode ser controlada com o tratamento adequado.
5) O diagnóstico da anemia falciforme é feito com um exame chamado eletroforese de hemoglobina, que, no Brasil, desde 2001 foi incluído no teste do pezinho para que as pessoas acometidas pela doença tenham chance de diagnóstico já ao nascimento e possam ser tratadas precocemente, antes mesmo da manifestação dos sintomas. Esperamos que o diagnóstico e tratamento precoces tenham papel fundamental para que não se tenha um adulto com sérias complicações de saúde.
6) No tratamento, para alguns pacientes, são indicadas transfusões de sangue, como nos casos mais graves ou nos que tiveram AVC ou nos que tenham tendência a desenvolver o AVC. Atualmente uma alternativa é o uso da hidroxiureia, fármaco que por uma série de mecanismos alivia os sintomas e consequentemente, a dor, proporcionando uma mudança de cenário no tratamento no Brasil.
7) Um fator de risco que a anemia falciforme acarreta é a possibilidade de aumento de infecções, principalmente nas crianças. Assim, a partir dos dois meses de idade é indicado o uso de antibióticos para prevenir estas infecções, além de vacinas específicas para os agentes que mais comumente causam infecção. Nos adultos deve-se observar o aparecimento de insuficiência renal ou cardíaca. É muito importante que tanto a família quanto o paciente sejam bem orientados para que todas as possíveis alterações sejam detectadas precocemente para serem tratadas.
