Neste Dia Mundial de Doenças Raras (28), as cúpulas e os dois anexos principais do Senado Federal e da Câmara dos Deputados, em Brasília, receberão iluminação especial nas cores verde, rosa, azul e roxo em homenagem à data. A proposta é conscientizar a população e buscar assegurar os direitos de pacientes com esse tipo enfermidade. Já em Pernambuco, o Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip) aproveita o dia para destacar o trabalho de assistência aos pacientes através do serviço do Ambulatório de Genética e do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim), que é reconhecido como um centro de terapia de reposição enzimática. Atualmente, a unidade atende cerca de 200 pacientes de doenças raras como mucopolissacaridose, doença de Gaucher, Fabry, Pompe e Porfiria.
Congresso Nacional recebe iluminação especial para o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro em anos bissextos e em 28 de fevereiro nos demais anos (Foto: Fabio Rodrigues-Pozzebom/Agência Brasil)
São crianças, adolescentes e adultos que enfrentam grandes obstáculos no dia a dia, mas que estão conseguindo uma melhor qualidade de vida com a ajuda do Imip. As doenças raras acometem cerca de 500 milhões de pessoas no mundo. Só no Brasil, são 13 milhões, cerca de 6% a 8% da população. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), é registrado um caso a cada duas mil pessoas nascidas.
“O nosso atendimento é direcionado às doenças metabólicas, caracterizadas pela falta ou redução da atividade de uma ou mais enzimas específicas, acarretando acúmulo de substâncias não metabolizadas, que podem ser tóxicas para o organismo. São doenças que podem se manifestar em qualquer idade, porém na grande maioria, os sintomas têm início na infância e adolescência”, afirma a médica Ana Cecília Menezes, coordenadora do Cetreim.
Assista a vídeo sobre o Cetreim:
O Cetreim é uma referência nacional na política de atendimento para pacientes com doenças raras e realiza uma média de aproximadamente 180 atendimentos a pacientes por mês, entre consultas, triagens e internação para terapia de reposição enzimática.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras podem ser conceituadas como doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, numa média de um paciente a cada 2 mil indivíduos. “Em média, 80% das causas são genéticas e as demais têm origens ambientais, infecciosas, imunológicas, oncológicas e dermatológicas, entre outras. Essas doenças são individualmente raras, mas são comuns no coletivo, devido ao fato de existirem cerca de 6 a 8 mil doenças conhecidas”, diz Ana Cecília.
"As doenças raras podem se manifestar em qualquer idade, mas os sintomas têm início na infância e adolescência na maioria dos casos", afirma a médica Ana Cecília Menezes, coordenadora do Cetreim (Foto: Reprodução/TV JC YouTube)
A equipe do Cetreim é formada por médicos (pediatra, gastroenterologista, hepatologista e neurologista), nutricionista, psicóloga, enfermeira, auxiliares de enfermagem e burocrata, além de apoio do serviço voluntário da Fundação Alice Figueira de Apoio ao Imip.
