Da Agência Fapesp de notícias
Integrantes da Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) estão trabalhando em parceria com a empresa multinacional Seven Bridges, especializada em análise de dados biomédicos, na construção de uma nova ferramenta que poderá facilitar a identificação de variantes genéticas causadoras de doenças. A novidade foi apresentada em um workshop realizado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) no dia 25 de março. O evento integrou a programação do 4th BRAINN Congress, organizado pelo Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia (BRAINN), um dos Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPIDs) apoiados pela FAPESP.
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Conhecida como The Graph Genome Suite, a metodologia em desenvolvimento permite criar genomas de referência na forma de grafos (diagramas), levando em consideração dados genéticos de uma população inteira. “Atualmente, quando analisamos fragmentos de DNA, recebemos do sequenciador um quebra-cabeça com milhões de peças que precisam ser colocadas na ordem correta. Para isso, usamos um genoma de referência. O problema é que esse mapa em que nos baseamos foi feito com dados de alguns poucos indivíduos e não reflete, portanto, a complexidade genética da população brasileira”, explicou Benilton Carvalho, pesquisador do Instituto de Matemática, Estatística e Computação Científica (IMECC) da Unicamp e membro do comitê gestor da BIPMed.
Como explicou Iscia Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp e integrante do BRAINN e da BIPMed, o genoma humano é altamente variável. “É possível encontrar trechos enormes duplicados ou ausentes quando comparamos diferentes indivíduos. E isso não necessariamente representa um problema, mas apenas uma variação normal”, afirmou.
Porém, quando no laboratório o pesquisador depara com um fragmento do genoma inexistente no mapa de referência, a tendência é que esse pedaço de informação seja desconsiderado. “Se a variante genética causadora de doença que estamos procurando estiver nesse trecho descartado, passará despercebida”, disse Cendes.
Como explicou Carvalho, a proposta da nova ferramenta é não mais montar o quebra-cabeça de forma linear, mas na forma de um diagrama. Desse modo, os trechos discordantes, em vez de desconsiderados, são adicionados como pontes alternativas ao caminho principal. Criam-se assim versões ligeiramente diferentes de um mesmo genoma de referência.
“Estamos trabalhando com a Seven Bridges em duas frentes: no desenvolvimento da metodologia em si e também fornecendo informações sobre o que observamos de diferente na população brasileira em comparação ao genoma de referência. Essa participação é fundamental para que a ferramenta, quando estiver pronta, também funcione para as pesquisas feitas no Brasil”, afirmou Cendes, uma das idealizadoras da BIPMed.
Google genômico
Outra novidade criada pela equipe de bioinformática da BIPMed e apresentada no workshop realizado em Campinas é uma ferramenta de busca para ser usada em bancos de dados genômicos.
“Hoje, quando um usuário acessa o banco de dados da BIPMed, consegue consultar, uma ou duas variantes, talvez 10. Mas consultar 20 mil, por exemplo, levaria tanto tempo que se tornaria inviável. A nova ferramenta auxilia esse tipo de busca programática. É uma espécie de Google para uso em banco de dados genômicos”, explicou Carvalho. O software é de domínio público e já está disponível no site da Bioconductor, uma comunidade criada para o compartilhamento de programas de bioinformática do tipo open source (código aberto).
“Importante ressaltar que essa ferramenta não serve apenas para os dados da BIPMed. Ela é capaz de se conectar a qualquer base de dados federada que utilize os padrões estabelecidos pelo consórcio Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), basta informar o endereço do servidor”, contou Carvalho.
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