Teste do pezinho auxilia no diagnóstico de várias doenças em estágios iniciais, sendo um diferencial para a saúde pública na prevenção de diversos problemas na fase adulta do paciente (Foto: Free Images)
Fazer diagnóstico precoce de doenças raras é um desafio no Brasil. Seja pela falta de assistência médica ou tecnologias de ponta. Mas a falta de informação também é um dos motivos. Por exemplo, está disponível em todo o País um exame que ajuda a detectar uma série de doenças ainda nas primeiras horas de vida. Se chama Triagem Neonatal, porém muito mais conhecido como o Teste do pezinho. O exame auxilia no diagnóstico de várias doenças em estágios iniciais, sendo um diferencial para a saúde pública na prevenção de diversos problemas na fase adulta do paciente.
"O teste do pezinho é um benefício incontestável para os pacientes que têm doenças raras possível de ser tratadas e para que seja dado o sinal verde para o tratamento específico para cada uma delas. O problema é que, às vezes, por falta de uma investigação mais profunda, a criança fica sem o diagnóstico ou então, quando se diagnostica, as doenças já se manifestaram com danos irreversíveis no paciente", explica Armando Fonseca, pediatra com especialização em Patologia Clínica, membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC/ML) e atual presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (Sbtneim).
O teste de triagem deve ser feito logo após as 48 horas de vida com o bebê já em alimentação e até o sétimo dia de vida. Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o Teste do Pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS (Serviço único de Saúde) permite diagnosticar precocemente oito doenças (metabólicas e endócrinas). Existem ainda diferentes tipos de triagens básicas e ampliadas. A diferença entre elas está na quantidade de doenças rastreadas e condições pesquisadas em cada tipo: Básico (de 8 a17 doenças); Ampliado (até 20 doenças); PLUS (23 doenças); Master (28 doenças); Expandido (46 doenças); e Completo (mais de 60 doenças). O Teste do Pezinho chegou ao Brasil no final da década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, tornou-se obrigatório em alguns estados e, a partir de 2001, por meio de uma portaria ministerial, em todo o território nacional.
Outro aspecto importante destacado por Fonseca é a relação familiar e a interação com muitas doenças que podem ser verificadas por exames clínicos. "Às vezes, os pais não sabem que têm algum tipo de doença genética. Após a revelação de uma doença genética pela Triagem Neonatal, exames clínicos especializados e testes suplementares nos pais e irmãos podem indicar a carga genética familiar para orientar o aconselhamento genético e prepará-los para enfrentar questões lá na frente".
