Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular de origem genética que causa fraqueza muscular, entre outros quadros (Imagem: Free Images)
Pela terceira vez, o Brasil abraça a Campanha Nacional de Conscientização sobre Doença de Pompe, patologia genética rara que acomete o tecido muscular. Neste ano, a ação tem como tema Tempo é músculo, e músculo é vida. O mote foi escolhido justamente para ressaltar a importância do diagnóstico precoce para que o tratamento tenha eficácia otimizada. “A doença de Pompe compromete principalmente os músculos esqueléticos e leva a pessoa a desenvolver fraqueza muscular. Mas pode acometer também coração, fígado e músculo liso. Com frequência, também é acompanhada por dificuldade respiratória”, explica o neurologista Elmano Carvalho, coordenador do departamento científico de moléstias neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).
Serão mais de 50 eventos em 23 Estados (no Recife, as atividades acontecem nos dias 2, 3, 5, 12 e 16 de junho). A campanha é organizada pela ABN. O Brasil foi o primeiro país a estabelecer um dia específico para marcar a divulgação dessa enfermidade (28 de junho). “São mais de oito mil diferentes doenças raras. Não é possível diagnosticar corretamente se não conhecermos a doença e se os pacientes não chegarem a especialistas com formação adequada. Por isso, uma data com o objetivo de informar a população sobre a doença e capacitar os profissionais de saúde a reconhecer seus principais sinais clínicos é extremamente importante”, afirma Elmano Carvalho.
O País conta com mais de 100 pacientes identificados com a doença em 18 Estados. Mas, baseado em estudos internacionais sobre a ocorrência da doença de Pompe, é provável que esse número seja muito maior. Muitos pacientes com Pompe na fase adulta tiveram sinais e sintomas da enfermidade iniciados na adolescência ou até mesmo na infância. Da primeira visita ao médico até o diagnóstico final, o paciente passa por uma longa jornada porque a doença é complexa e se confunde com outras patologias.
A caminhada do paciente até diagnóstico final pode passar por até sete diferentes tipos de profissionais ou especialidades médicas, incluindo neurologista, neurologista neuromuscular, pneumologista, cardiologista, reumatologista, geneticista ou ortopedista, segundo pesquisa realizada com pacientes brasileiros em 2014. Os profissionais médicos geralmente dão apenas uma alternativa de diagnóstico geral para os sintomas, como cansaço ou excesso de peso. O tempo médio de diagnóstico no Brasil é de 14 anos, mas existem casos que levaram até 20. “Essa demora faz com que muitos indivíduos iniciem o tratamento tardiamente, quando os sintomas já interferem na vida diária”, esclarece Elmano Carvalho.
Sintomas de Pompe
Entre os sintomas mais comuns, estão a dificuldade para subir escadas e caminhar, o aumento de quedas, a dificuldade respiratória que pode piorar ao deitar-se, fraqueza muscular, fadiga, escoliose, câimbras, dificuldades para levantar-se das posições sentada ou deitada e dor muscular crônica. A depender do grau da deficiência da enzima ?-glicosidase ácida, relacionada à patologia, as manifestações podem ser mais graves e precoces. Podem se iniciar em bebês, quando não há nenhuma atividade da enzima, ou mais tardiamente, desde a infância até a vida adulta, se a atividade apresentar uma redução menos acentuada.
Nos últimos anos, houve avanço no conhecimento fisiopatológico e genético da doença, o que levou ao desenvolvimento de novas técnicas de diagnósticos bioquímicos e moleculares, bem como melhorias no tratamento específico, que tornaram a terapia de reposição enzimática ainda mais eficaz em alguns casos.
