Pesquisadores identificam gene associado à esclerose lateral amiotrófica

Cinthya Leite
Cinthya Leite
Publicado em 27/03/2015 às 18:55
Saiba mais sobre a esclerose lateral amiotrófica
Saiba mais sobre a esclerose lateral amiotrófica FOTO: Saiba mais sobre a esclerose lateral amiotrófica

No longa, Eddie Redmayne interpreta o astrofísico britânico Stephen Hawking, diagnosticado com ELA aos 20 anos (Foto: Universal Studios/Divulgação) No longa A teoria de tudo, Eddie Redmayne interpreta o astrofísico britânico Stephen Hawking, diagnosticado com ELA aos 20 anos (Foto: Universal Studios/Divulgação)

A dificuldade de quem vive com esclerose lateral amiotrófica (ELA) ganha grande repercussão nas telas do cinema. No filme A teoria de tudo, o vencedor do Oscar de melhor ator, Eddie Redmayne, interpreta o cientista Stephen Hawking e mostra como um dos cientistas mais famosos do mundo enfrenta a doença. Recentemente, um importante gene associado à ELA foi descoberto.

O gene, chamado de TBK1 (sigla para TANK-Binding Kinase 1), foi encontrado por um pesquisadores de um consórcio internacional formado por cientistas e médicos do Centro Médico da Universidade de Columbia (CUMC), a Biogen Idec e o Instituto HudsonAlpha de Biotecnologia. O estudo, realizado pelas três instituições por meio de métodos avançados de sequenciamento de DNA, envolveu esforços de mais de 24 laboratórios em seis países e revela a preocupação global com a ELA, um distúrbio neurodegenerativo nos neurônios motores que causa perda total de movimentação voluntária.

A expectativa de vida após o diagnóstico é de dois a cinco anos. Por isso, o cientista Stephen Hawking é considerado uma exceção entre as pessoas que convivem com ELA, já que ele é o paciente com maior expectativa de vida registrada até hoje.

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O TBK1 desempenha um papel de destaque em dois processos celulares que levam à doença: a inflamação, uma reação a ferimento ou infecção, e a autofagia, envolvida na remoção de componentes celulares danificados. As mutações do gene aparecem em aproximadamente 1% dos 2.874 pacientes diagnosticados com ELA que participaram da pesquisa. De acordo com o diretor do Instituto de Medicina Genômica da CUMC, David B. Goldstein, trata-se de uma grande proporção no contexto de uma doença complexa e com múltiplos componentes genéticos.

A identificação do TBK1 pode ser considerada um importante passo para a ciência, já que poucos genes até hoje foram associados à ELA esporádica, responsável por aproximadamente 90% de todos os casos da doença. “Quanto mais dessas mutações identificarmos, melhor podemos decifrar e influenciar as vias que levam à doença”, disse Goldstein.

Os pesquisadores estão atualmente usando células tronco embrionárias derivadas de pacientes e modelos de camundongo com mutações no TBK1 para estudar os mecanismos da doença e avaliar possíveis medicamentos. “Estamos observando o desenvolvimento da pesquisa para que, um dia, esse estudo possa beneficiar os pacientes que vivem com ELA”, planeja o vice-presidente de Ciência e Tecnologia da Biogen Idec, Tim Harris.