Valdemar, que convive com doença de Pompe, apresentou o dobro da capacidade respiratória e melhora dos parâmetros motores depois que iniciou o tratamento (Foto: Ricardo B. Labastier/JC Imagem)
Mucopolissacaridose, Gaucher, Pompe e Fabry são doenças das quais muita gente nunca ouviu falar. Apesar de acometer poucas pessoas separadamente (1,3 pessoa para cada 2 mil habitantes no mundo), elas ganham o status de problema de saúde pública quando se incorporam à categoria de raras. Estima-se que façam parte dessa classificação aproximadamente 8 mil distúrbios, que chegam a afetar mundialmente 500 milhões de pessoas. Dessas, 13 milhões são brasileiras – um contingente igual ao de portadores de diabete no País.
Para chamar atenção em relação a essas doenças, pacientes e entidades médicas instituíram o Dia Mundial das Doenças Raras, marcado por uma série de atividades. Teoricamente, a data escolhida foi 29 de fevereiro – por se tratar de um dia raro, que só existe em anos bissextos. Convencionalmente, as atividades que alertam sobre esses distúrbios são antecipadas ou adiadas.
No Recife, a Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e Raras (Afag) promove atividades alusivas ao Dia Mundial de Doenças Raras. Amanhã (1º/3), a partir das 7h, será realizada uma ação na Arena do Projeto Praia Sem Barreiras, na esquina da Avenida Boa Viagem com a Rua Bruno Veloso. Voluntários da Afag e de outras associações estarão à disposição da população para fornecer informações e distribuir material sobre doenças raras e direito do paciente. Além disso, será realizado um piquenique.
E na segunda-feira (2/3), o Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia de Pernambuco recebe um ciclo de palestras que reunirá pacientes, familiares, gestores, profissionais de saúde e associações. Eles participarão de um debate em torno da necessidade de implantar politicas eficientes no atendimento integral ao paciente com doença rara. O seminário será das 14h às 18h. As inscrições são gratuitas.
É bom frisar que o maior inimigo desse grupo de aproximadamente 8 mil distúrbios é o diagnóstico tardio. Como são doenças caracterizadas por um leque imenso de sintomas, são difíceis de se diagnosticar. Essa constatação é da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), cujo levantamento revelou que, até receber o diagnóstico, as pessoas com distúrbios raros consultam, em média, 10 médicos diferentes.
“Algumas dessas doenças, contudo, são mais fáceis de se detectar. É o caso das mucopolissacaridoses, cujos pacientes têm características físicas marcantes, como baixa estatura, testa proeminente, problemas de visão e distúrbios ortopédicos”, diz a gastropediatra Ana Cecília Menezes, coordenadora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim) do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip). Trata-se do maior serviço do mundo em números de pessoas com a mesma doença e que recebem tratamento com reposição enzimática numa mesma unidade de saúde.
“Fazemos um acompanhamento terapêutico de mais de 70 pacientes. Muitos recebem infusão intravenosa no interior do Estado. São monitorados a distância”, explica Ana Cecília. Apesar de cada doença rara ter características próprias, ela ressalta que muitos desses distúrbios podem vir acompanhados de dificuldade de locomoção, limitação para realização de atividades simples do dia a dia, perda do controle do equilíbrio, da coordenação e da fala.
“Acompanhamos mais de 70 pacientes. Muitos recebem infusão intravenosa no interior do Estado. São monitorados a distância”, diz Ana Cecília (centro), que que conduz as atividades do Cetreim ao lados das pediatras Andréa Melo (dir.) e Rafaela Pitanga (esq.)
“Em muitos casos, a pessoa apresenta rigidez nas articulações, deficiência intelectual e respiração bucal”, acrescenta Ana Cecília, que conduz todas as atividades do Cetreim ao lados das pediatras Andréa Melo e Rafaela Pitanga.
REABILITAÇÃO
A neurologista Anna Paula Paranhos, do Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD), explica que os pacientes com doenças raras precisam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, com o objetivo de identificar, prevenir e tratar possíveis complicações relacionadas a cada distúrbio.
"É importante ressaltar que alguns desses distúrbios têm um tratamento específico. É o caso das doenças de Pompe e de Fabry, como também das mucopolissacaridoses, entre outras. O tratamento com a reposição enzimática pode melhorar os sintomas dos pacientes", diz Anna Paula.
É o caso do gari aposentado Valdemar Gomes de Oliveira, 40 anos, que convive com doença de Pompe, causada pela deficiência de uma enzima que causa fraqueza muscular, sintomas respiratórios e escoliose. "Após três meses do início da infusão da enzima, Valdemar apresentou o dobro da capacidade respiratória e melhora de todos os parâmetros motores", conta Anna Paula.
Para Valdemar, o tratamento melhorou muito a qualidade de vida. "Descobri a doença há apenas 10 meses. Iniciei logo o tratamento e estou me sentindo bem melhor. Apesar de ter sido diagnosticado recentemente, os sintomas da doença me acompanham há mais de 10 anos", conta Valdemar, que tinha muitas queixas. "Meu pescoço estava muito endurecido, e eu sentia o corpo muito pesado. Tudo melhorou depois do tratamento, até mesmo a respiração", comemora.
A neurologista Anna Paula reforça o valor do trabalho de reabilitação para as pessoas que têm doenças raras. "São pacientes que precisam do suporte de profissionais das áreas de terapia ocupacional, fonoaudiologia e psicologia, além de fisioterapias motora, respiratória e aquática”, finaliza a médica.
* Para conferir a programação, em todo o Brasil, do Dia Mundial das Doenças Raras, basta acessar: www.facebook.com/afagbrasil e www.afag.org.br. Mais informações: 0800 777 2902.
