Muitas doenças raras têm tratamento. A doença de Lorenzo ainda não

Cinthya Leite
Cinthya Leite
Publicado em 28/02/2011 às 1:00

NATAL - Hoje (28/2), várias partes do mundo se manifestam para ações no 4º Dia Internacional das Doenças Raras - uma data determinada pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e pelo seu Conselho de Alianças Nacionais. É uma ocasião que serve de alerta para conscientizar a população sobre os diversos tipos de doenças raras.

Coincidência ou não, terminou ontem, na capital do Rio Grande do Norte, o 4º Congresso Latinoamericano de Doenças Lisossômicas (Colatel), que reuniu mais de 200 especialistas neste grupo de doenças genéticas raras.

Os médicos que participaram do evento foram claros ao enfatizar que é preciso ampliar cada vez mais o diagnóstico precoce dessas enfermidades que já possuem tratamento. A doença de Fabry, a doença de Gaucher e a síndrome de Hunter (ou mucopolissacaridose tipo II / MPS II) estão no rol das enfermidades que contam com terapêuticas capazes de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Durante entrevistas com alguns médicos geneticistas, veio à minha mente o caso de um coleguinha do meu irmão mais novo que faleceu, aos 8 anos, por causa da adrenoleucodistrofia (ADL), que afeta crianças geralmente até os 7 anos.

Nesse contexto, vale mencionar que é considerada doença rara aquela que atinge, pelo menos, um a cada dois mil habitantes. "A adrenoleucodistrofia acomete uma a cada 100 mil pessoas. Por isso, é considerada raríssima. Infelizmente, para essa enfermidade, a medicina ainda não disponibiliza tratamento", disse o médico geneticista Salmo Raskin, diretor de relacionamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

Que triste, concordam? Para quem não sabe, vale a pena informar que a ADL é a doença de Lorenzo Odone, muito bem descrita no filme O óleo de Lorenzo, uma produção americana de 1992, baseada em fatos reais. As cenas relatam a forma como os pais se dedicaram ao estudo da doença de Lorenzo, chegando a patrocinar um congresso entre cientistas que poderiam contribuir para o melhor entendimento da patologia - na época, bem pouco conhecida.

Na ADL, a desmielinização generalizada (situação em que a bainha de mielina dos neurônios é danificada) é acompanhada de uma disfunção das glândulas suprarrenais. Assim, a patologia pode se manifestar inicialmente com alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e, nos casos mais avançados, cursa com hipertonia generalizada (tensão muscular), perda das funções cognitivas, motoras e disfagia.

É desconhecido, como mencionou Salmo Raskin, qualquer tratamento capaz de curar a ADL - ou de controlá-la. Não ficou provado que os suplementos dietéticos que contêm trioleato de glicerol e trierucato de glicerol (conhecidos como óleo de Lorenzo) retardem o curso da doença. O transplante de medula óssea é atualmente uma terapia experimental.

"Sabemos que a terapêutica com o óleo de Lorenzo é controversa. Em alguns casos, contudo, pacientes cuja doença ainda não atingiu o cérebro, podem contar com algum benefício ao fazer uso do óleo", explicou Salmo Raskin. Um acompanhamento interdisciplinar desses pacientes também se faz essencial em todas as fases da doença.

Genética no SUS - Durante o 4º Colatel, os especialistas também discutiram bastante o fato de ainda não terem se transformado em realidade os esforços para que o Ministério da Saúde conclua definitivamente o processo de inclusão da Genética no Sistema Único de Saúde, processo que já dura cerca de cinco anos.

Apesar de publicada no Diário Oficial da União em 21 de janeiro de 2009, a Portaria 81/09 do Ministério da Saúde, que institui oficialmente no âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, ainda depende da aprovação da Secretaria de Atenção à Saúde.

"Lamentamos que, até o momento, não tenha sido publicada a portaria definitiva que regulamentará o funcionamento dos serviços de genética", frisou o médico geneticista Marcial Francis Galera, presidente da SBGM. Sobre os custos para a implementação do programa, Salmo Raskin ressalta que não se trata de cifras altíssimas. "Com R$ 3 milhões, já dá para começarmos os primeiros trabalhos do serviço de genética no SUS."

Entre os pacientes que poderiam se beneficiar com a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, estão aqueles que convivem com doença de Fabry, doença de Gaucher e síndrome de Hunter (ou mucopolissacaridose tipo II / MPS II) - apenas para citar algumas. Todos as pessoas que convivem com essas enfermidades dependem de serviços especializados em centros de referência e acompanhamento.